Doença de Niemann-Pick C (NPC) by Ekthor Henrique

Por um escritor misterioso

Descrição

Paciente do sexo masculino, 22anos, foi hospitalizado apresentando paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão "clássico".O estudo molecular encontrou mutação no gene

de por adulto (o preço varia de acordo com o tamanho do grupo)

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Revista de Pediatria SOPERJ
What You See and What You Don't: Diagnosing Niemann Pick, Type C - Complex Child
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BR112014009223B1 - Métodos para o diagnóstico da doença de niemann

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